本文于2019年11月5日首次发表于微信公众号“偶发疗愈”，2021年2月17日更新，2021年2月23日发布于微信公众号“知识分子”，并经作者许可转载。

2019年9月，我在《华盛顿邮报》上读到这样一篇报道。

在美国，一个代号为“H898”的男人有12个自闭症“孩子”。

故事开始于她的新婚妻子在摩根大通工作时生的两个孩子。

受孕的精子来自同一个男人。

当我花 500 美元从精子库购买精子时，我阅读了描述精子捐献者的文件——这个男人身高 1.85 米，体重 108 公斤，拥有研究生学位，事业良好，身体健康，是一名长跑运动员。

然而，当大儿子两三岁的时候，他就开始有些“不对劲”，刻板和重复，行为问题越来越多，被医生诊断为自闭症。而且，不仅如此，不久之后，最小的儿子也被诊断出患有自闭症。

抚养两个自闭症孩子让这个新家庭不堪重负。她与伴侣的关系破裂，生活急转直下，她开始独自抚养两个患有自闭症的孩子，失去了工作，不堪重负，一贫如洗，最后甚至因为无法按时偿还房贷而失去了房子，不得不搬进父母家的地下室。

在美国，自闭症的诊断率为1/54，两个儿子都有自闭症，但家里却没有一个被诊断出来，这让他们怀疑H898的精子是不是有问题

通过各种方式，我能够联系到几位也使用H898精子的母亲。令她惊讶的是，她发现的生物学意义上的H898的12个“孩子”都被诊断出患有自闭症谱系障碍，许多孩子还患有多动症、阅读障碍、情绪障碍和癫痫等其他疾病。

进一步的调查引发了怀疑：H898提供给精子库的文件是捏造的，事实上，他没有上过大学，更不用说有研究生学位了。不仅如此，这个“孩子的爸爸”还有一些“怪异”的行为：他曾经被诊断出患有多动症，曾经被送到特殊教育学校。

H898似乎并不是一个完美的捐献者，他已经向至少四个商业组织捐献了精子，有时高达100元，有时完全免费，调查显示，用他捐献的精子出生的孩子分布在美国、加拿大、欧洲和澳大利亚。

确信这是H898的问题，她开始到处寻求解释。精子库回答说，没有足够的证据证明孩子的自闭症来自H898精子，但监管机构和美国食品和药物管理局（FDA）告诉她，目前对精子库的监管仅限于筛查遗传性疾病。

于是，他向两家精子库商业公司提起诉讼，最终获得了庭外和解，并获得了25万美元的赔偿金。这笔钱至少挽救了紧急情况——目前，与伴侣共享两个孩子的监护权，孩子们正在接受特殊教育和行为干预，像无数自闭症儿童一样，他们正在努力适应这个社会。

对于这个故事，我心中充满了疑惑。这个故事看似有足够的“证据”，但整篇报道只是根据叙述，其他10个孩子的家庭很少被提及，H898到底是什么样的人？其他孩子是什么样的？他有几个亲生的“孩子”？

自闭症的“子弹”和“触发器

自从女儿在美国被诊断出自闭症后，我作为一名科研人员，就成了半自闭症的“砖头家庭”，近年来，我利用大量的业余时间，倡导公众对自闭症的科学认识，帮助自闭症家庭选择科学的干预方法。

同一精子捐献者的后代中有12个自闭症儿童是什么意思？这篇报道在自闭症圈引起了巨大的反响，看到很多微信群里家长们的热烈讨论，我百感交集。

在《华盛顿邮报》的一篇报道中，史蒂夫·加拿大多伦多大学儿童医院（ of 's ）遗传学教授谢尔（）在收到一封寻求帮助的信后，连夜回复。后来，他对两个孩子做了基因分析，发现他们每个人都有MSD1和两种可能导致自闭症的基因变异。

教授从未见过一个家庭中有12个自闭症儿童，他认为这项工作为科学界提供了一个完美的自闭症基因实验，科学家们可以通过这个实验进一步研究究竟是什么导致了自闭症。

自1943年美国约翰·霍普金斯大学肯纳教授首次诊断出自闭症以来，科学家们一直没有对自闭症的机制做出合理的解释。

那里

纵观历史，各种荒谬的“错误理论”不断涌现，最臭名昭著的是上世纪五六十年代的“冰箱妈妈”理论，该理论认为儿童的自闭症是由母亲的冷漠或婴儿期的创伤引起的。当时，自闭症儿童的母亲被这个理论误导了，一方面她们感到羞辱，另一方面又不得不忍受孩子被从自己身边带走，从他们的骨肉中分离出来的痛苦。在那个时期的新闻报道中，都有母亲因为屈辱而选择结束自己的生命，许多孩子没有得到应有的教育和照顾，不知道该怎么办。在

随后的几十年里，一代又一代的学者和父母努力推翻这一假设，但直到今天，仍有“专家”和“干预机构”出于各种目的和利益，兜售所谓的“教育理念”和“疗法”。

另一个著名的错误理论是麻风病疫苗会导致自闭症。尽管这篇论文后来被证明是欺诈性的并被撤回，但疫苗导致自闭症的说法引发了巨大的社会恐慌。在美国，儿童疫苗接种率急剧下降。麻疹一旦灭绝，现在已经出现......近年来在美国各州暴发的疫情

那么，基因导致自闭症的说法可靠吗？

上世纪40年代，当自闭症首次被诊断出来时，科学家们将自闭症定义为“先天性的”，此后，实验心理学博士首次提出了自闭症的生物学基础。

1979年后，科学家对患有自闭症的双胞胎儿童进行了筛查，发现同卵双胞胎儿童，一个患有自闭症，另一个也有60-90%的概率患有自闭症。在异卵双胞胎和普通兄弟姐妹之间，这一比例减少到约 20%。这意味着自闭症确实有生物学基础，并且在遗传上是相关的。

然而，即使是基因相同的同卵双胞胎也并非100%患上自闭症，这表明自闭症和环境因素也参与其中。吉恩斯在命运的手枪上放了一颗子弹，环境扣动扳机，“啪”的一声，击中了一个自闭症儿童。

然而，一个或几个基因在自闭症形成机制中有多重要，一直是一个悬而未决的问题。这就是为什么12个患有自闭症的同父异母兄弟姐妹的出现对科学界如此重要的原因。

如果新闻报道中的所有细节都是真实的，那么这些细节将成为基因导致自闭症的理论的重要证据。

下一步是什么？有人呼吁对H898和所有接受他的精子的后代进行基因测序，以找出自闭症的遗传机制。当然，这其中涉及的道德和隐私问题也考验着研究人员、所涉及的孩子和父母。

筛查自闭症基因，要找什么？

在电影《雨人》中，雷蒙德的弟弟，一个自闭症患者，没有任何自闭症症状

虽然她深信H898的基因一定是导致孩子自闭症的原因，但在对精子库公司的投诉中，她并没有以精子的基因缺陷为由提起诉讼，而是因为公司对H898的简历造假缺乏监管。她在接受采访时表示，虽然她非常爱自己的两个儿子，但如果有机会再选一次，她不会使用精子库。

那么，业务蓬勃发展的精子库公司是否应该筛查自闭症基因呢？普通夫妻在生孩子前需要对基因进行筛查吗？

至少从目前的科学证据来看，答案不太确定。

近几十年来，现代分子生物学的发展为寻找自闭症背后的遗传机制提供了巨大的可能。2012年，研究人员对1000多名自闭症患者进行了筛查，发现了在儿童中检测到的两种基因变异之一。

据统计，这种遗传变异可以解释约0.04%的自闭症患者的遗传机制，但也存在这种基因突变已经发生但尚未被诊断为自闭症的情况。2019年，中国吉林大学的学者在对229名自闭症儿童的基因筛查中没有发现与自闭症的相关性。

这表明自闭症是有遗传基础的，但并非每个相关的遗传变异都会导致自闭症。许多携带或遗传基因突变的人不一定患有自闭症。而且，研究表明，导致自闭症的基因可能基本上是由新生变异引起的。

另一个例子是 FMR1，它被认为是脆性 X 综合征的原因，以及 FMR1，这是与自闭症相关的两个研究最多的基因，后者被认为是 综合征的遗传机制。大多数患有这两种综合征的人都具有自闭症特征，但几率远低于自闭症，只有千分之一，甚至数万分之一。

由于脆性X综合征和Rett综合征与大多数自闭症诊断不同，具有明确的遗传机制，因此美国精神病学协会出版的《精神疾病诊断与统计手册》从第5版（DSM-5）开始，并未将这两种综合征作为自闭症的一种类型。但即使是这两种定义明确的遗传病，也无法通过基因筛查来避免。只有 1-2% 的已知病例是由遗传引起的，大多数病例是由新发变异引起的。因此，即使对基因突变进行筛查，后代也不一定患有自闭症。

就自闭症而言，基因与环境之间的关系是如此复杂，以至于即使经过几十年的研究，科学界对自闭症的遗传基础仍然知之甚少。

2019 年 7 月对五个国家近 200 万人进行的一项研究发现，基因可以解释 81% 的自闭症。但这一结果仍然只能证明，自闭症是基因和环境共同作用的结果。已知只能解释所有自闭症人群的1-10%的所谓高风险遗传变异的有限数量是可以解释的。

有自闭症基因的人应该被人道地消灭吗？

在我认识的自闭症儿童父母的讨论中，“二胎”一直是一个沉重的话题，一些研究表明，自闭症儿童的兄弟姐妹患自闭症的几率更高，但也有很多家庭的孩子发育正常。

目前尚不清楚H898“生”了多少孩子，以及他为什么经常捐献精子。但是，如果一个人确定有自闭症基因变异，或者已经有一个自闭症孩子，他们是否应该被贴上标签，这样他们就不会再有孩子了？

这种质疑不是没有根据的，在美国历史上就曾有过“优生学”的黑历史。

优生学理论起源于 100 多年前，当时美国的精英们因为担心他们的“优秀”种族会受到残疾人社区的破坏而推动优生学。1939 年，31 个州颁布立法，强制禁止残疾人生育。直到 1981 年，各州才慢慢废除了对残疾家庭的绝育。

我有自闭症的孩子，从事研究，所以我当然希望科学家们能尽快找出自闭症的根本原因和治疗方法。然而，从实践的角度来看，尽管相关的科学研究和教育研究在不断完善，但自闭症的基因和环境因素依然是一团迷雾，除了基于应用行为分析（ABA）的持续行为干预外，没有任何“良药”或“疗法”可以立即让孩子摆脱自闭症。

比起自闭症成因的复杂性和神秘性，更让我困扰的是社会对自闭症儿童和家庭的歧视和排斥。公众对自闭症患者和家庭的歧视，让本来就陷入困境的家庭难以为难。

据我所知，2016年，北京一所小学的家长拉起了横幅，抗议自闭症儿童进入小学。2018年，深圳一些居民抗议自闭症家庭搬入他们的居住社区。社会对自闭症群体的不尊重、不理解和不接纳，加剧了自闭症家庭的困境。

在此背景下，H898事件有何影响？自闭症基因对普通人究竟意味着什么？

有一次在一次会议上，我遇到了约翰 ·康斯坦丁诺，美国圣路易斯华盛顿大学精神病学教授，著名自闭症研究学者，研制了著名的自闭症人群社会残疾评估表（SRS-2），是美国疾病控制与预防中心（CDC）自闭症普查小组的领导成员。

“自闭症基因有多大用处，有自闭症基因变异的人应该有孩子吗？”

当我向康斯坦丁诺教授询问此事时，他给了我一个类比。

NBA的顶级球员不是由基因决定的，而是由身高、运动能力、团队精神、承受压力的能力和求胜欲望等身体和心理素质决定的。

如果你看看我们周围的人，也许每个人都有一点NBA球员的身体或心理素质，但只有少数人能成为NBA的顶级球星。

自闭症的形成是相似的。

每个人的基因中都有许多突变，这些突变会导致自闭症的一个或多个特征。只有当这些特质通过不断的遗传和突变结合到极限时，自闭症儿童才会出现。一种单基因机制，只能解释脆性X综合征和Rett综合征等特殊情况。

在美国西蒙基金会主办的自闭症基因项目中，研究人员对近2万个家庭的基因进行了测序，发现了数千种与自闭症相关的基因变异。

康斯坦丁诺教授说，至少在目前，没有必要或没有理由因为一种或几种基因变异而担心自闭症的风险。

在他看来，即使自闭症有遗传基础，未来也有可能发现单一基因机制，但目前的研究还不够，在这种情况下，强调“自闭症基因”或“易感人群”是不合理的。新的突变是不可避免的，每个家庭都有可能把各种突变带到一起，而且在特定的时间，在某个地方，当你遇到一个人时，你可能有一个患有自闭症的孩子。

看看自闭症患者的各种特征——不健谈、健谈;兴趣狭隘，刻板重复，社会交往意愿低，特别愿意交朋友但社交风格不合适，不喜欢被打乱......常规

想想我们这些“正常人”，哪一个没有一点呢？

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