近日，求真医学信息团队研发的一站式肿瘤精准诊疗知识挖掘平台在国际权威生物信息学期刊《》上在线发表（SCI影响因子：13.994，中科院JCR数学与计算生物学第一区顶级期刊）[1]。该平台利用自然语言处理技术（NLP，人工智能技术）对PMC收录的2343万篇摘要和437万篇全文进行深度挖掘，识别出超过2.7亿个实体-文档关系对。同时，平台创新性地设计了全流程一站式数据在线抽取功能，不仅为求真医学实时追踪肿瘤学研究最新进展、快速更新肿瘤NGS检测结果解读知识库奠定了基础，也将为肿瘤患者提供实时、全面、高质量的检测报告自动化解读。

背景

近年来，高通量测序技术（NGS）在精准医疗领域的作用日益凸显，尤其在精准肿瘤医学领域，相关研究论文数量也呈现指数级增长。作为开发新算法、新工具的金标准，高质量、实时更新的精准肿瘤诊疗知识库肩负着快速跟踪科研进展、更好地服务临床、助力新研究发现的重要使命，更是实现报告解读系统自动化、智能化的基石。

诚然，相关领域目前有很多优秀的数据库，如[2]，[3]，JAX-CKB[4]，My[5]，PMKB[6]，CGI[7]，[8]等，但仍然存在数据不全、缺乏持续或实时更新、无法批量获取数据等问题，因此，开发高质量、实时更新的自建知识库迫在眉睫。

研究设计

图 1. 平台工作流程（）

科研论文是科学发现的第一展示，是肿瘤精准诊疗的重要知识数据来源。本项目针对文献数据挖掘，从NCBI下载开源摘要（）和PMC全文（Full-text），经过脚本处理、解析、格式转换后，利用基于人工智能的NLP技术挖掘出肿瘤精准诊疗相关的实体（如癌种、基因、突变、药物、临床意义、证据方向等），同时利用业界常用的术语集（）和本体（），对自动标注的实体进行规范化、层次化处理。最后基于数据挖掘结果构建全流程一站式平台，包括文献检索、文献库管理、团队建设、表单定制、项目管理、数据抽取与审核等功能。

主要发现

1.

文献挖掘

本工作首先从NCBI FTP服务器下载全套公开数据集，通过脚本将下载的XML格式的文献数据转化为NCBI认可的生物医学文本处理与交互格式BioC-JSON（, , 图2）。

图 2. BioC 数据格式示例

接下来利用NLP技术对所有转换后的BioC-JSON()数据进行实体识别。目前识别出的实体主要包括：癌症类型/疾病、基因、突变/生物标志物、药物/化合物、临床意义和证据方向。识别出的实体再通过词典库（从公开数据库获得）和规则库（从求真医学信息团队的文本挖掘经验总结获得）进行筛选，并通过同义词匹配和相似度计算对所有标注实体进行标准化，从而生成最终版本的标注结果标准化的BioC-JSON()数据。文献挖掘已实现全流程自动化。

此外，本工作还开发了针对NCBI FTP服务器的实时监控脚本.py。一旦有新文档发布（），脚本将自动进行增量下载，下载完成后将启动自动化文本挖掘工作流。截至发稿时，已挖掘了23,434,007篇摘要和4,379,600篇PMC全文，识别出277,198,162对去重后的“实体-文档”关系。

2.

文献检索

文献挖掘结果以文档形式和结构化形式存储，本文在结构化形式的基础上设计开发了基于实体的精确检索和模糊检索模式，此外还集成了基于NCBI API的远程检索模式，丰富的检索方式能为用户带来更快捷、更精准的文献检索体验。

图3. 平台文献检索功能

为了帮助用户更直观地筛选目标文献，还展示了文献近两年的影响因子（和），计算了HSL（-）分数，并展示了文献库收录、星号和注释的状态。此外，本工作还实时统计了每篇文献的参考文献（）、参考文献（）和相似文献（）列表的关联性。通过关联搜索，可以利用最初锁定的“种子”文献更快地发现可能感兴趣的其他文章。

3.

表单定制

设计的初衷是为了优化求真医疗检测业务服务，服务整个精准肿瘤诊疗领域。不同的科研机构和企业对于知识库的结构设计有所不同，如何让系统满足所有用户对于数据结构的需求，是从设计之初就考虑的问题。求真医疗信息团队集成了数据表单在线定制功能，所有用户都可以根据实际需求定制数据采集表单，包括字段名称、类型、默认选项、是否必填/必填、排序位置、字段提示等，均可自行配置（图4）。

图4. 表单定制功能

值得一提的是，预定义好了6套数据采集表格，包括诊断（）、预测（）、预后（）、功能（）、易感性（）、致癌性（），与数据平台完全兼容，所有用户都可以复制这些公共表格并在此基础上进行修改，快速构建目标表格（图5）。

图 5. 预定义兼容数据收集表格

4.

项目管理

除了以上功能外，还提供图书馆、团队和项目管理功能。

图6. 文献阅读与数据收集平台

通过关键词检索得到的文档可以通过库进行集中管理，同时用户可以创建团队成员账号，建立数据抽取（数据）项目，将库、表单、团队成员添加到项目中：以团队形式阅读目标文档，使用表单收集数据，并对收集到的数据进行审核（图6），最终获得高质量的结构化知识数据（图7）。

图 7. 导出的结构化知识数据

研究摘要

在本项目中，求真医疗开发了肿瘤精准诊疗文献挖掘一站式平台，通过基于NLP技术的文本挖掘，构建了全面的肿瘤学知识挖掘数据库，并在此数据库基础上提供丰富的文献检索和筛选功能，设计了全流程的文献数据提取和审核功能。通过该平台，用户可以实现“关键词进，知识库出”，一站式构建高质量、及时更新、结构化的自建肿瘤精准诊疗知识库，彻底解决了使用公共数据库时遇到的质量低、数据不全、更新不及时、非商业使用等痛点。

求真医疗信息平台

求真医疗信息团队拥有国际一流的研发能力，在生物信息分析、数据挖掘算法、平台开发等方面经验丰富。在临床转化应用方面，信息团队已构建完整的精准肿瘤诊疗信息平台，涵盖样本信息管理系统、实验室信息管理系统、全自动生物信息分析流程、肿瘤精准诊疗知识库、自动化报告信息管理系统，实现业务信息流的完整闭环。在此基础上，信息团队精心开发、不断细化，在信息化、自动化、智能化方面不断发力，全力支撑精准肿瘤医学的蓬勃发展。

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